布宜诺斯艾利斯，2月23日（NA）——尽管有超过7,000种罕见病，但它们并未被列入强制医疗计划或药典中。这迫使数百万患者奔波于实验室和先进的影像设备之间，以寻求诊断。每种疾病在个体上的低流行率通常会导致信息缺乏、诊断延迟以及获得治疗和专科医生的障碍，阿根廷新闻社调查发现。与罕见病相关的主要挑战之一被称为“诊断之旅”。许多人在获得准确诊断前，多年来会咨询不同的专业人士。信息的缺乏、临床怀疑度低以及专科中心稀少，直接影响着患者的生活质量和预后。尽管并非所有罕见病都有治愈性疗法，但在许多情况下，存在可以改善生活质量、缓解症状或延缓病程的治疗方法。及早获得医疗护理、多学科团队以及考虑这些状况的健康政策，对于减少不平等至关重要。然而，这些病似乎并不那么罕见，因为它们甚至有一个世界纪念日，即每年的2月28日。数百万受影响者。谈论罕见病，就是承认一个影响数百万人的现实，这需要具体的应对措施。清晰的信息、研究、加强卫生系统和社会意识，对于迈向更加公平和以人为本的护理至关重要。在这个看似错综复杂的卫生领域，医学科学尚未能破解所谓的自身免疫性疾病，即当免疫系统错误地攻击和破坏健康的身体组织时发生的疾病。存在超过80种不同类型，它们可能影响关节、皮肤、器官和血液，引起炎症以及疲劳和疼痛等症状。免疫系统的血细胞有助于保护身体免受有害物质的侵害。例如：细菌、病毒、毒素、癌细胞，以及来自身体外部的血液或组织。这些物质含有抗原。免疫系统针对这些抗原产生抗体，从而能够摧毁这些有害物质。低流行率。尽管在个体上流行率低，但这些罕见病不仅对身体健康，也对患者及其家庭的社会、情感和经济生活产生重大影响。在许多情况下，信息的缺乏和认知的缺失导致了这些状况的“隐形化”，并延迟了获得适当护理的机会。“大多数罕见病都有遗传起源，尽管它们也可能是代谢性、神经性、自身免疫性、传染性或退行性的。许多在儿童时期表现出来，但其他则在青春期或成年期出现，这使得它们的检测变得复杂，并推迟了适当干预的开始，”圣胡安·博雷尔健康中心（CMC de San Juan de Boreal Salud）的家庭医学专家莱安德罗·克里斯托莫（Leandro Crístomo）断言。“在罕见病中，确诊的时间是一个关键因素，”他们解释说。“早期检测可以开始治疗、避免并发症，并显著改善患者的预后和生活质量。”
以下是一些最知名的罕见病：
囊性纤维化：主要影响呼吸和消化系统，产生粘稠的分泌物，使呼吸和营养吸收困难。 法布里病：一种遗传性代谢紊乱，可能影响肾脏、心脏、神经系统和皮肤。 瑞特综合征：一种主要影响女孩的神经发育障碍，导致运动和语言发育倒退。 高雪氏病：一种影响肝脏、脾脏、骨骼和骨髓的遗传性疾病。 肌萎缩侧索硬化症（ALS）：一种影响运动神经元并导致进行性肌肉无力的神经退行性疾病。 普瑞德-威利综合征：一种影响生长、代谢和行为的遗传性障碍，与食欲过盛有关。 安格尔曼综合征：一种以智力障碍、运动和语言异常为特征的遗传性疾病。 亨廷顿舞蹈症：一种导致运动、认知和精神异常的遗传性神经退行性疾病。 马凡综合征：一种影响心脏、眼睛和骨骼肌肉系统的结缔组织遗传病。 淀粉样变性：一组以蛋白质在器官异常沉积为特征的疾病。
